很多孕妈都知道唐氏综合症的危害有多深，但是发病率仅次于唐氏综合征的脆性X综合症你是否了解呢？
脆性X综合症，是一种常见的遗传性基因疾病。因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因（FMR1）出现问题，导致智力障碍和行为障碍。患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。根据数据的显示：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000；男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200。所以才说其发病率仅次于唐氏综合征。
事实上，脆性X综合症的携带者表面并没有病理特征，通常都是一个健康的外在形象，这也是为什么携带者容易忽略脆性X综合症的检测，也容易在不知情的情况下遗传给下一代。
男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者具有不稳定性，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。所以说，女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。
脆性X综合症就目前来说并没有根治的办法，所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。而且这种干预治疗也比较讲究时效性，而最好的干预治疗时期是在两到四岁的时候。但通常患者特征体现在幼儿时期并不明显，一般到了上学年龄才引起注意。这时候，就已经错过了最佳的干预时期。
可以说，脆性X综合症是一种预防比治疗来得简单的疾病，通过达雅高的母血脆性X综合症筛查技术来确定自己是不是携带者，积极做好预防准备，才能孕育一个健康的下一代。
哪些人需要接受脆性X综合症测试？
1、家族有脆性X综合症病史的；
2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；
3、家族有卵巢早衰或绝经过早的：
4、家族有自闭症病史的；
5、家族有怀疑患有帕金森症病史的：
6、担心下一代患上脆性X综合症的
虽然说携带者本身没有明显疾病特征，但是从遗传的角度看，有家族遗传史的，是更需要注重脆性X综合症的测试。
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