唐氏综合征，几乎所有的孕妈都有听说过的一种染色体疾病。是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病，让人感到无力的是目前的医学并没有治愈的方法。又因为唐氏综合征是没有家族遗传特性，是随机发生的，是所有的孕妇都有可能生出唐氏儿。所以，唐氏筛查是必不可少的产检项目。
在现今社会经济高速发展的时代，越来越多的女性因为事业选择了晚婚晚育，加上二胎的开放，越来越多高龄孕妇出现，而研究表明高龄孕妇（35岁以上）的胎儿异常发生率要远远高于35岁以下孕妇。意思是说孕妇年龄越大，风险率越高。数据表明：20~24岁之间患病率为1/1400， 40岁以上为1/25。
尤其是唐氏筛查检测准确度只有60~70%，假阳性率较高（意思是说结果判断为高危，但经确诊后是正常）。因为唐筛主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等，并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。因为受到很多因素影响，如果其中任意一个数值有误差，都会导致结果不准。
所以对于高龄孕妇，一般医院医生是不让做唐筛的，因为唐筛做出来的基本都是高风险了，医生反而建议做无创或者羊水穿刺（需要遵医嘱）。
因为唐筛的假阳性率比较高，所以孕妈们会经常遇到高危需要复查确诊的情况。而羊水穿刺最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。但是又因为羊穿是属于有创诊断技术，会有一定的风险造成流产，所以在一般的情况下，其实并不建议羊水穿刺。
唐筛不够准，羊穿又有风险，想要两全其美总是有办法的。
香港达雅高无创产前基因检测技术，最大的特点就是不仅准确率大大高于唐氏筛查，而且安全无创，无需承担流产、感染风险，并且检测更早期。
在孕妇孕满10周或以上的时候，检测样本只需要抽取孕妇18ml的血液。再采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。一次可检测7大染色体相关疾病，检测准确率高达99.9%。
21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（巴陶士综合征）、XYY超雄综合症、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症和 X0 特纳综合症/X单染色体症
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