检测腹中小孩患有先天缺陷的风险值，大家是否知道无创产前基因检测？从名字看来，基因检测视乎很是厉害的样子，可能涉及知识的盲区，大多数的人都对它了解不深，甚至没有听说过，那么今天，我们一起来看看无创产前基因检测的“真面目”。
无创产前基因检测到底是什么
中学的时候，我们就学过：基因在细胞里存在于遗传物质—DNA分子上。一个DNA分子可以分为很多片段，有些片段可以把遗传信息传递下去，这种具有遗传效应的DNA片段就是基因！而基因在复制、遗传的时候，可能会出现偏差而导致了基因产生缺陷。而这种偏差通常容易发生在受精卵形成的时候，具有随机不可预测性。我们可以通过基因检测来了解、预测或者判断人体的健康情况，起到预防或治疗的作用。
无创产前基因检测就是通过抽取孕妇的手臂静脉血液样本，采用采用微阵列技术对孕妇血液里的胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，使其得到胎儿的遗传信息，可以检测到胎儿是否患有染色体疾病。
无创产前基因检测的优势
1、同样是检测腹中小孩患有先天缺陷的风险值，为什么比起唐氏筛查，人们更青睐于无创产前基因检测呢。就是因为唐筛有一个颇受争议的缺点，它的假阳性率较高，其检测准确率只有60~70%。如果因为准确率问题导致结果高危时，就容易给孕妇带来不必要的恐慌。
2、羊水穿刺则属于诊断性检测，它诊断范围非常广，最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，基本上涵盖了所有染色体疾病，目前都属于胎儿染色体检查的金标准方法。但是在一般产检里并不推荐此项目，就是因为它属于有创的产检项目，具有一定的流产风险。
3、所以，综合考虑，无创产前基因检测之所以能成为后起新秀，就是因为其无创安全、准确率高达99.9%和方便快捷的优势。因为无创，该项检测适用于所有的孕妇。目前，香港达雅高的无创产前基因检测已经可以在孕妇孕满10周的时候进行，一次可以检测7大染色体相关疾病。不但比内地的检测时间早了两个星期，还多出了四大染色体相关疾病。
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