警惕!这几类孕妇生出唐氏综合症宝宝的风险更高!

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2020年8月3日16:46:33 评论 1

Gucci 近来请了一名患有唐氏综合征的模特为其美妆产品代言,引发全球关注。这名叫Ellie Goldstein 的女孩,一出生就被诊断为唐氏综合征患儿,从小备受别人的“目光”洗礼。

但是她自言先天的疾病并没有给自己带来太多不愉快的经历,一样活得乐观自信,勇于追逐梦想。

警惕!这几类孕妇生出唐氏综合症宝宝的风险更高!

说到唐氏综合征我们应该都不陌生,每个唐宝宝都像是统一被上天烙下了独特的印记,拥有着甚为相似的面容:

如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,内眦赘皮,两眼外角上斜,常张口伸舌等等。

唐氏患儿多智力低下,发育迟缓还常伴随先天性心脏病、多器官畸形等严重合并症。不能独立生活,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。

什么危险因素会导致唐氏综合征发生?

唐氏综合征是因为父母的生殖细胞在减数分裂时发生了第21号染色体不分离,多了一条21号染色体而导致的疾病,发病率约1/600~1/800。发生主要和母亲年龄和不良环境因子有关。

  1. 高龄女性(大于35岁):母亲年龄越大,卵子老化, 21号染色体在减数分裂不分离的风险越大。
  2. 辐射:据研究显示,长期小剂量的辐射和唐氏综合征的发生有关,电离辐射可使减数分裂过程中的染色体移动发生异常,导致染色体不分离。
  3. 化学物质:如长期接触新装修房子或者新家具中的有害化学物质或工作于有害环境中。
  4. 病毒感染:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。
  5. 药物:妊娠前后服用了致畸药物,也是导致生唐氏患儿的危险因素。
  6. 有研究表示,叶酸缺乏会导致染色体不稳定性增加。

警惕!这几类孕妇生出唐氏综合症宝宝的风险更高!

染色体疾病大多数是发生于受精卵形成之时,属于随机性突变,和家系遗传无关。唐氏综合征和父母健康状况和妊娠次数无关,即使已生育过一胎健康宝宝,二胎还是有患病的可能。

每个女性都有可能生出患有唐氏综合征的宝宝,尤其是以下几类孕妇风险更高

  1. 年龄超过35岁的孕妇。
  2. 曾经孕育过唐氏胎儿的孕妇,再次孕育唐氏胎儿的概率比正常人群高数倍。
  3. 受孕时夫妻一方染色体异常。
  4. 夫妻一方长期在放射性物质下工作或有害环境下工作。
  5. 有习惯性流产史、早产、死胎的孕妇。
  6. 血清筛查高风险孕妇和家族中有唐氏胎儿先例的孕妇。
  7. 产检发现胎儿异常的孕妇如: B超检查发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物等。

唐氏综合征的治疗方式:

目前唐氏综合征尚无有效治愈手段,只能通过教育和康复训练等干预措施,帮助唐氏综合征患儿提高生活及学习能力。

因此要重视产前遗传咨询和产前诊断,任何适龄孕妈都要进行产前检查,不要自以为看着没事,就拿宝宝健康做赌注。

警惕!这几类孕妇生出唐氏综合症宝宝的风险更高!

无创DNA检测技术精准筛查染色体非整倍体疾病

怀孕满10周的准妈妈可以抽18ml血来检测宝宝染色体是否有异常,患唐氏综合征的概率,达雅高测试采用静脉抽血方式,安全无创,对宝宝和妈妈都没有伤害。

一次检测7大染色体疾病,准确度高达99.9%:

常见的21三体综合征(即唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华综合征)、13三体综合征(巴陶士综合征)。

以及性染色体相关疾病:XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症。

而21、18、13、X、Y染色体异常占总染色体数目异常的95%,所以是产前筛查的重点。

无创产前基因筛查是通过采集少量的孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对孕妇血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,分析。从而得出胎儿患病的风险率。

相对比传统的血清学筛查,无创DNA筛查更为准确,有效避免不必要的侵入性产前诊断,减少其所带来的流产和宫内感染等风险,缓解孕妇的焦虑。

如果无创DNA筛查结果是高风险,也不一定表示胎儿一定会得唐氏综合征,只是概率比较高,得及时进一步做产前诊断,如羊水穿刺等。

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