达雅高:脆性X综合症,备孕时就该了解的遗传病

黑色理想 2017年1月31日00:00:00香港达雅高评论51073字阅读3分34秒

最近朋友圈里的结婚喜讯一个接一个地迎面砸来,经过一轮的商业祝福后,才发现这些新婚少妇们对于孕圈知识是相当的贫瘠的,她们每个人的未来里都有孕育下一代的计划,但是却没有去了解其中过程的意思。这种微妙的抵触心理其实是很正常的,大家都喜欢结果的美好,而对于其中过程中需要经历的就会有一种能避一会是一会的想法。

但显然主动地去了解一下并不是什么坏事,尤其已经有了生育计划的人士,知道得更多才能有更充分时间去做计划安排。现在随着基因检测的发展,相信已经有不少人注意到这种无创且便捷的检测技术。尤其是在产前诊断和疾病预测方面,它相对于传统的检测技术有着明显的优势,在检验的准确度和安全性上有一个大的飞跃,就深得各位女性的欢迎。

或许很多人都知道唐氏综合症,但是就很少听说过脆性X综合症。脆性X综合征其实是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病,因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因(FMR1)出现问题,导致智力障碍和行为障碍。据数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。其发病率之高,仅次于唐氏综合征。

也就是说,男性的发病率高于女性,但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。

如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;如果下一代是女孩子,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。所以,就是为什么女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。在一些国家(如芬兰、以色列),脆性X综合征筛查甚至是已经被列入为孕妇常规筛查。

目前针对脆性X综合症患儿的治疗是依然一个难题,根本无法根治,所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。金钱的大量投入和精神力的透支也只是缓解,但是又有多少个家庭能经得起这种缓解呢。

所以,产前筛查显得尤其最重要,建议怀孕或者未孕的女性都可以做一下携带者筛查。达雅高的母血脆性X综合症筛查只需抽取一点血液就能进行检验,通过分子遗传学检测来检测FMR1突变,利用PCR(聚合酶链式反应)能更精确地测量CGG重复计数。安全无风险,且准确率高达99.9%。

只要你满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。就可以通过抽取12ml的血液样本进行检测,主要就是筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果哦。

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