达雅高:母血脆性X综合症筛查有必要做吗,孕妈们要注意咯

黑色理想 2015年12月9日00:00:00香港达雅高评论2751字阅读2分30秒

在孕妈圈,说到唐氏综合征基本孕妈们都知道,但是脆性X综合症呢?其发病率仅次于唐氏综合征的脆性X综合症,你们有了解过吗。

脆性X综合症,一种常见的遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。这也是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。而患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。

根据调查得知:大约每150位女性中,就有一位是脆性X综合症基因携带者。要知道携带者可能是没有任何疾病表现症状的,极其容易在不知情的情况下遗传给下一代。女性携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。其实早在1940年,就有遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率里,男性总是比女性来的高,但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关,因为男性只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。

这就是需要做母血脆性X综合症筛查的主要原因。

达雅高的母血脆性X综合症筛查,主要是检查孕妈是否为脆性X的染色体携带者。刚刚也有提到,如果孕妈是携带者的话,男宝宝是有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。所以该筛选基因检测是可以同时测出:(1)Y-染色体测试 ;以及(2)脆性X基因筛检。

只需要孕妈满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测,筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果哦。

安全无创、便捷简单,检测准确率还高达99.9%的母血脆性X综合症筛查,为自己、为下一代,绝对不要错过哦。

黑色理想
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