基因疾病，听起来和自己没什么关系。按朋友的话就是，这不是我们小老百姓会有的病。满头问号？要说公平，疾病面前人人平等，从不看身份得病。这只是一种侥幸的心态，侥幸的心态就是“哪有那么准”、“不会有事的”、“概率这么低怎么可能中我头上”等等，但是以防万一，不就是防的那万分之一的几率吗，几率再小也有中头奖的时候啊。那么问题来了，如果中了，你承受得起吗？
脆性X综合症，属于常见的遗传性基因疾病。有多常见？其发病率仅次于唐氏综合征！相信孕圈很少人是不知道唐氏综合征的，唐氏综合症的发病率是在1/800-1/1000之间。
脆性X综合症常见特征可以分为：身体异常症状 和 认知异常症状
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
而脆性x综合征的危机除来自于它较高的发病率之外，就是它还具有“潜藏性”。由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征，导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也并不知情。
其实从遗传角度看，男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；是女孩子的话，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。
也就是说，女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。
所以，在此是建议育龄女性都可以选择做达雅高的“母血脆性X综合症筛查”！无论什么时候，预防总比治疗来得更优选不是吗。更别说像脆性X综合征患儿的治疗是现今依然一个难题，根本无法根治，就更需要预防到位了。
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