基因检测是什么，所谓的基因检测就是利用血液、体液或组织样本，通过探测基因多态性的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常的一种方式。之所以需要做基因检测，这都是和人体健康息息相关的需求。
因为人类体内的23对染色体，每条染色体上有数千个基因。而这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。如果染色体出现数目异常，多了一条或者少了一条，都可能导致出生缺陷。比较典型的、发病率比较高的唐氏综合症就是因为多了一条染色体而引起的疾病。
唐氏综合征是最常见的、也是人类最早被确定的染色体病，知道的人也是比较多的。是由于染色体异常而导致的疾病，正常人细胞中的第21号染色体有2条，而唐氏综合征的患者有3条。
唐氏患儿的症状表现得十分的明显，有特殊面容、智商低、发育迟缓、容易受各种感染侵害，平均寿命也比正常人低。危害极大，且目前是没有有效治疗方法的，所以产前筛查和遗传咨询是最为重要，不可敷衍的重要环节。
现在有一种叫做无创产前基因检测的手段，一种产前染色体疾病筛查技术，可以用来检测孕妇腹中小孩患有先天缺陷的风险值。像达雅高的无创产前基因检测只需在孕妈妈怀孕满10周或以上的时候，抽取18ml的孕妇静脉血液，提取其中的胎儿游离DNA，利用基因测序技术并结合生物信息学分析手段，就能准确了解胎儿有没有染色体疾病。一次就可以检测7大染色体相关疾病，检测准确率高达99.9%。
21-三体综合征（唐氏综合征） 、18-三体综合征（爱德华氏综合征） 、13-三体综合征（巴陶士综合征） 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。
安全无创的取样过程，只需要18ml血液作为检测样本，这点血对于全身血液总量来说，小到几乎可以忽略不计，并不会对孕妇身体造成损害。所以无创产前基因检测这一技术适用于所有的孕妇，特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性。
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