达雅高:脆性X综合症测试,女性朋友一定要看看

黑色理想 2021年2月25日18:35:13
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很多人都不知道脆性X综合症测试是做什么的,它其实是针对预防脆性X综合症的,而脆性X综合症到底离我们女性有多近呢,看完这篇文章,相信你可以得到答案。

 

脆性X综合症

脆性X综合症,属于常见的遗传性基因疾病。因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因(FMR1)出现问题,导致智力障碍和行为障碍。有多常见?其发病率仅次于唐氏综合征。而唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。

 

为什么说脆性X综合症离我们很近

其实早在1940年,遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率,男性总是比女性来的高。但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关,因为男性只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。根据数据显示,男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。概率之高,离我们还不够近吗?

 

为什么要提前预防脆性X综合症

通常,如果母亲是脆性X综合症的携带者的话,她表面是没有任何病理特征的,肉眼无法分辨她是不是携带者。但是携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;如果下一代是女孩子,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

假如说携带者生下带有脆性X综合症的男宝宝,通常宝宝年少的时候其实并不表现出明显的征状,而是随着年龄的增加,开始出现样貌、感知或者智力等方面的异常。那到这种时候,作为母亲的又能有什么办法呢。毕竟现在的医学并不能解决这个问题,治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。这是一个漫长而又痛苦的过程。

综上所述,各位有备孕想法的女性朋友们,只需要在怀孕7周或以上的时候抽取孕妇的血液样本,就可以进行脆性X综合症检测,检查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。安全无创又准确的前提下,提前筛查自己是否是脆性X综合症的携带者,这不是造福自己,造福家庭的一件事吗。

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黑色理想
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