唐氏综合征又叫做21三体综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病。因为没有家族遗传特性的,是随机发生的,不管是什么年龄段,所有的女性都有可能生出唐氏儿。
但是经过研究发现,怀上染色体异常胎儿的风险是随着年龄增加而提高。意思是说,孕妇年龄越大,风险率越高,高龄产妇往往比较危险。有数据表明,20~24岁之间患病率为1/1400, 40岁以上为1/25。所以,一般医院的医生在孕妇超过35周岁都不让做唐筛,因为唐筛做出来的基本都是高风险,医生反而建议做无创产前基因检测或者羊水穿刺(主要根据实际情况来听医生的建议做选择)。
唐氏综合征不仅仅是在随机发生这点危害极大,让人难以承受的是患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显,其症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。而且,目前是没有治愈的办法的。父母付出大量的金钱和时间,往往也只是杯水车薪。
特殊面容
异于常人的面貌特征,比如说:两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜,外耳小且舌头短而肥,常伸出口外,不断地流口水;身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软,骨骼发育迟缓,牙齿容易错位;四肢和手、脚趾均粗短,关节还可以严重弯曲;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
智力低下
智商低于正常水平,一般正常儿童智商在85—115之间,平均智商为100左右,而唐氏综合征患儿智商在25~50之间,随着年纪增长便会越发明显,动作发育和性发育都有所延迟。
发育迟缓
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,容易受各种感染侵害,平均寿命就要比正常人低。白血病的发生率比一般高出10~30倍。就算能长大成人,也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状。
生育能力
男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经,有生育的可能性。
与其在往后的日子里不断地陷在后悔的痛苦中,不如一开始就做好产前的筛查工作。我们目前还做不到治愈,那我们就从预防下手,香港达雅高的无创产前基因检测技术既无创安全,而且采样快捷便利,一次就可以检测7大染色体相关疾病,准确率还高达99.9%。
21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
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