我们为什么一年就需要做一次身体检查？就是因为很多时候，我们很难从肉眼来判断身体的健康情况，一些突发疾病说来就来，让人毫无防备！当然，在疾病出现之前，大部分还是会有所预警的，可能微乎其微。也有可能潜伏起来，只有深入检查才能清楚这一切。而脆性X综合症，就是较为常见的遗传性基因疾病。
脆性X综合症
脆性X综合症是因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因（FMR1）中的CGG重复序列异常扩张，导致智力障碍和行为障碍。据数据显示：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000；男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200。男性发病率高于女性，但是女性携带致病基因率又高于男性。其发病率之高，仅次于唐氏综合征。
如何判断脆性X综合症携带者
根据研究显示，脆性X综合症的携带者表面并没有病理特征，通常都是一个健康的外在形象，这也是为什么携带者容易忽略脆性X综合症的检测。男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者具有不稳定性，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。所以，女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。
哪些人需要接受脆性X综合症测试？
1、家族有脆性X综合症病史的；
2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；
3、家族有卵巢早衰或绝经过早的：
4、家族有自闭症病史的；
5、家族有怀疑患有帕金森症病史的：
6、担心下一代患上脆性X综合症的
虽然携带者本身没有明显特征，但是从遗传的角度看，有家族遗传史的，更需要注重脆性X综合症的测试。
患者常见特征有哪些？
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
脆性X综合症目前并没有根治的办法，治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。这种干预治疗也比较讲究时效性，而最好的干预治疗时期是在两到四岁的时候。通常患者特征体现在幼儿时期并不明显，一般到了上学年龄才引起注意。这时候，就已经错过了最佳的干预时期。
这是一个金钱与精神齐飞的漫长过程，只靠爱，又能支撑多久呢？爱，通常是经受不起考验的，就算经得起考验，这个过程也是饱受折磨的。为了自己，为了健康的下一代，为了家庭的幸福，脆性X综合症测试，你一定要认真了解！
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