一个国家的医疗水平和国民需求往往是互相影响的,有需求才会有动力。身为人口大国,我国每年大约是有2万到30万的肉眼可见的先天性畸形儿出生,宝宝出生就带有缺陷已经成为很严重的社会问题。所以,随着医疗水平和国民健康意识的提高,像每年的身体检查、婚前、还有孕前的健康检查就变得越来越重要。
出生缺陷是怎么造成的呢,要知道在我们的DNA里蕴含着无数的信息。在我们的人体23对染色体里,每一条染色体上都有一个DNA分子,每个DNA分子上又有许多个具有遗传功能的片段,不同的片段有着不同的遗传信息,而这些具有遗传效应的DNA片段,就是基因。可以说每条染色体上有数千个基因,而这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。
如果这些染色体出现数目异常,或者部分片段的重复和丢失,那么生出来的孩子就会异于常人,导致宝宝出生就带有缺陷。较为典型的就是唐氏综合征,就是因为多了一条染色体而引起的疾病。正常人细胞中的第21号染色体有2条,而唐氏综合征的患者却有3条。
在目前,针对出生缺陷的预防和筛查最重要的部分就是——孕前检查和产前检测。在孕前做好遗传咨询和检查后,也不能放松警惕。因为大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,是属于随机性突变的,即便是正常健康的父母也依然有机会生下患有染色体疾病的小孩。所以说,不是没有家族遗传史,父母双方也身体健康就可以安枕无忧。
小孩是一个国家的未来。随着国民的需求,孕妈们对唐氏筛查60%~70%准确率的不满,香港达雅高无创产前基因检测开始在孕检圈得到了关注。
无创产前基因检测技术最早也是从香港发展开来的,随着时间的流逝,香港达雅高顶尖的科研团队孜孜不倦地研发及改良其测序技术,技术已经相对成熟,克服传统检测的不足,临床应用越发广泛。凭着安全无创、非入侵性、检测时间早期和准确率高达99.9%的特点,瞬间征服了广大的孕妈们。既不用承担唐筛假阳性率高带来的心理的压力,也不用害怕羊水穿刺造成的流产风险。
时代不断地在进步,产检界的刚需除了对人体无害的无创技术,还需要准确率。达雅高的无创产前基因检测,孕满10周或以上就可以进行检测,高达99.9%的准确率,一次就可以检测7大染色体相关疾病。因为无创的检测技术,所以适用于所有的孕妇,特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性。
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