有人说,父母就像一颗大树,他们始终伫立在原地,用沉默而温柔的目光注视着脚下的一切,张开如盖的枝叶为其孩子遮风挡雨。孩子会长大,大人会老去,自然规律就无可避免。一个健康的新生儿你可以看着他长大,看着他成为一个可靠、能承担责任的大人。那一个出生就带有缺陷的新生儿呢?
以唐氏综合征为例
大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候。而唐氏综合症是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。没有家族遗传特性的,是随机发生的,所以女性都有可能生出唐氏儿,不管什么年龄。但是研究表明孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率就会越大。
主要的临床特点是:智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形且因免疫功能低下,容易受各种感染侵害。就算能长大成人,也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状,患者通常不能生活自理。
根据目前的医学进程,并没有有效的染色体疾病的治疗方案。一旦确诊患有唐氏综合征,这对一个家庭来说是一种灾难。你可以说,爱可以包容一切,无论多辛苦也会养育他成人。但是一个人的心理承受能力是有极限的,身体机能也会逐渐衰老。在你都需要被人照顾的时候,又有谁能帮你照顾孩子呢。
所以我们说,一个健康的新生儿,存在即是能量。无论是对于一个家庭来说,还是对社会来说,健康的新生儿不但是家的希望,也是国的未来。
做好产前筛查工作,才是有效预防新生儿出生就带有缺陷
香港达雅高的无创产前基因检测,在孕妇孕满10周或以上,便可通过抽取孕妇18ml的手臂静脉血液样本,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。
一次可检测7大染色体相关疾病,比内地检测的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,三大染色体疾病还多4项,分别是:XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。其筛查精准程度高达99.9%,是目前染色体疾病筛查最受好评的的技术手段。
适用对象:
1、所有的孕妇(特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性)
2、宝宝超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇
3、有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇
4、有惯性流产的孕妇
5、怀有双胞胎的孕妇
6、希望了解宝宝健康的人士
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