每一对健康父母都面临着生出缺陷儿的风险

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2020年7月13日17:08:38 评论 0

我国是人口大国,同样为新生儿出生缺陷疾病高发国。据统计我国每年出生的新生缺陷儿有120万。其中21三体综合征(即我们常说的唐氏综合征)是我国发病率最高的出生缺陷疾病之一,是由于生殖细胞在减数分裂的过程中染色体没有发生分离,导致21号染色体有3条(正常人只有两条)。

这种随机性,意味着每一对父母都可能生下患儿。与父母是否有遗传性疾病无关。因此做好产前筛查和诊断显得尤为重要。

每一对健康父母都面临着生出缺陷儿的风险

随着二胎政策开放,高龄孕妇越来越多。年龄增长会面临更多的妊娠风险,不仅孕妇本身妊娠并发症的发生率会增加,而且胎儿染色体异常和畸形的发生率也更高,就21-三体综合征来说,据资料显示有39%的21三体综合征患儿是由高龄孕妇所生的。

高龄孕妇的卵子质量下降容易导致染色体不分离从而形成非整倍体胚胎,染色体疾病目前尚无有效治疗方法。

常见的三体综合征有以下几种:

唐氏综合征

主要症状是先天性智力低下,发育迟缓。患者有特殊面容,常伴有心脏疾病和免疫功能障碍,50%的患儿伴有先天性心脏病。因为免疫力低下,患急性白血病的风险增高。

该病发病率为0.5%~0.6%,男性患者比女性患者多,终身不能治愈。患者生活不能自理,需要家人终身照料,一般寿命较短。

爱德华氏综合征

容易导致胎儿严重畸形,95%的病例有先天性心脏病。胎儿出生后生长发育障碍,患儿大多在2-3个月内死亡,只有极个别病人超过儿童期。

帕陶氏综合征

容易导致胎儿严重畸形,由于严重的神经系统缺陷和心脏衰竭,多数婴儿存活时间短,有资料显示45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁的患者少于5%。

目前国内主要针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征)这三大常染色体非整倍体进行筛查,其实其他染色体异常综合征也会导致出生缺陷,如性染色体异常等。

 

染色体异常筛查—无创DNA产前检测

目前针对胎儿染色体非整倍体的主要产前筛查手段有血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测等。

传统的血清测试,中期血清测试的检出率只有70%左右,漏检率高。高风险孕妇要进行入侵性诊断,会面临宫内感染和流产的风险。据统计显示,约98%血清学唐筛高风险孕妇接受了不必要的穿刺,而且每10个唐氏儿中约有3-4个会被漏诊。

无创产前DNA检测(NIPT)技术与传统血清学检测对比,有着安全、准确度高、快速的优势。

在香港每年约有40%的孕妇会接受NIPT检查,仅在2017年,中国大陆有接近400万的孕妇接受了NIPT检查,很大程度下减少了出生缺陷的发生。

每一对健康父母都面临着生出缺陷儿的风险

达雅高无创产前基因筛查技术原理和应用:

早于1997年,有科学家发现在女性怀孕期间,体内的胎儿会经过胎盘释放DNA到母亲的血循环中。

香港最新技术即可通过简单的抽取怀孕10周孕妈18ml静脉血液,基于母亲外周循环血液存在胎儿游离DNA这项发现,可从母血中分离出胎儿的遗传物质。

每一对健康父母都面临着生出缺陷儿的风险

达雅高无创产前基因筛查(一个价格检测7项)

除检测T21、T18、T13这3大常见染色体非整倍体疾病外,还会检测4种和性染色体相关的疾病:XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症。

*还包含胎儿Y-DNA结果

 

适合以下人群:

.所有孕妇(特别适合于35岁或以上的孕妇或不适合进行入侵性产前检查人士)

.有惯性流产的孕妇

.接受体外受精妊娠

.胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇

.有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇

.怀有双胞胎之孕妇

.适合想了解胎儿健康的孕妇

 

检测要满足什么条件?

孕妇孕周要满10周或以上(以超声波检查结果为准),无论单胎/双胎孕妇都适用。

 

如何进行预约

每一对健康父母都面临着生出缺陷儿的风险

给您精准可靠的检测结果

准确度高达99.9%,自实验室收到样本后10-14工作日内会出报告结果。

受测者要了解到无创产前技术只是一种筛查手段,如果报告结果显示为高风险,还是需要进行入侵性诊断(羊水穿刺)来确诊。

即使检测结果为低风险,您还是需要定期进行常规产前检查。

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  • 本文由 发表于 2020年7月13日17:08:38
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