说到脆性X综合症筛查，其实很多女生都不知道什么是脆性X综合症，为什么怀孕的时候需要做这样的筛查。一切都是为了下一代的健康着想，预防得当才能更加安心。
脆性x综合征，是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病，由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。正常的人有<60 CGG重复，60—200 CGG重复被认为是一个前突变，因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
而脆性X综合症常见特征可以分为：身体异常症状和认知异常症状
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
根据数据显示，男性的发病率高于女性但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。
如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。
而且脆性x综合征携者从表面看并无明显病征，所以就导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也毫无知觉，这就容易在不知情的情况下遗传给下一代。而且目前针对脆性X综合症患儿的治疗是依然一个难题，根本无法根治，所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。金钱的大量投入和精神力的透支也只是缓解，无论对于普通家庭来说还是富裕家庭来说，这都不是想要遇到的结果。
所以，产前筛查显得尤其最重要，建议怀孕或者未孕的女性都可以做一下携带者筛查。达雅高的母血脆性X综合症筛查只需抽取一点血液就能进行检验，通过分子遗传学检测来检测FMR1突变，利用PCR（聚合酶链式反应）能更精确地测量CGG重复计数。安全无风险，且准确率高达99.9%。
只要你满足条件：怀孕7周或以上（以超声波为准），且没有接受过器官移植手术。就可以通过抽取12ml的血液样本来进行检测，主要就是筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后，一个工作日就可以出结果。
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