其实有很多人发现自家的宝宝有些过于安静，往往分辨不出来这是真乖巧，还是宝宝自身出现了问题。自闭症首次在20世纪40年代出现的时候，在当时是普遍认为这是父母养育方式不当而造成的，但其实自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。而据研究发现，男性患自闭症的概率比女性高3~4倍。
患病的孩子看着像是性格内向，其实是缺乏像正常人那样交流的能力。他们通常沉浸在自己的世界里，不愿了解外面的世界，也拒绝别人走进他们的内心。一般在三岁以前发病，早期的判断可以根据小孩的眼神、发育情况、遗传历史和语言能力来做相关的判断。而2—4岁是干预治疗的最好时间，一旦拖沓，等到神经系统发育基本完成，再进行干预治疗，效果就会非常差了，甚至可能无效。如果是比较粗心的父母们往往难以从细节中发现孩子的不寻常，就很容易错过最佳干预时期。
遗传是导致自闭症的因素之一，如果三代以内有癫痫、脆性X染色体综合征和精神病史的，都能提高后代得自闭症的概率，而脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病。
其实早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。
脆性X综合症，就是一种常见的遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。
因为脆性X综合症的携带者表面并没有病理特征，通常都是一个健康的外在形象，这也是为什么携带者容易忽略脆性X综合症的检测的原因。男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者具有不稳定性，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。所以，可以说女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。
所以，产前筛查显得尤其最重要，建议怀孕或者未孕的女性都可以做一下携带者筛查。达雅高的母血脆性X综合症筛查只需抽取一点血液就能进行检验，通过分子遗传学检测来检测FMR1突变，利用PCR（聚合酶链式反应）能更精确地测量CGG重复计数。安全无风险，且准确率高达99.9%。
只要你满足条件：怀孕7周或以上（以超声波为准），且没有接受过器官移植手术。就可以通过抽取12ml的血液样本进行检测，主要就是筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后，一个工作日就可以出结果。
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