为什么说无创产前基因检测已经是目前染色体疾病筛查里最受好评的技术手段呢?其实说到染色体疾病筛查技术,其中更大众化的是唐氏筛查。唐氏筛查出现的时间比较早,技术发展相对成熟而且价格相对低廉,现在已经是产检必做的项目了。
但唐筛主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等,并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险的。因为受到很多因素影响,如果其中任意一个数值有误差,都会导致结果不准。所以唐氏筛查检测准确度只有60~70%,假阳性率较高(意思是说结果判断为高危,但经确诊后是正常)。
这也是为什么唐氏筛查技术安全无创且价格友好,也依然有不少孕妈感到不安的原因。尤其对于高龄孕妈来说,一般医院医生是不让做唐筛的,做出来的基本都是高风险的结果就大可不必浪费时间。
无创产前基因检测作为同样是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值的技术,和唐筛的检测原理就很不一样,它主要是直接获取胎儿的DNA进行检测的。
达雅高的无创产前基因检测只需在孕妇孕满10周或以上的时候就可以进行检测,通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。
一次可检测7大染色体相关疾病,比内地只检测三大染色体疾病的无创DNA检测技术还多了4个检测项目,检测准确率高达99.9%:
21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(巴陶士综合征)、XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。
现在的无创产前基因检测技术的发展已经很成熟了,取样过程无痛无创,只需抽取孕妇18ml的血液作为检测样本,不但对孕妈和宝宝都无伤无害,而且准确率高达99.9%的高精筛查技术还有助于减少孕妈妈的焦虑感。
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