孕妈们都知道唐氏综合征的危害有多大，而唐氏筛查也是产检必不可少的项目，作为人类最早被确定、发病率最高的染色体疾病，深得重视。比起没有家族遗传特性的，是随机发生的唐氏综合征，脆性X综合症反而是没有唐氏综合征的普及率高。
你可能并不知道，脆性X综合征的发病率极高其实仅次于唐氏综合征。根据调查得知：大约每150位女性中，就有一位是脆性X综合症基因携带者。
什么是脆性X综合症？脆性X综合症，一种常见的中度智力障碍的遗传性疾病。由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍，这也是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。
而脆性X综合症常见特征可以分为：身体异常症状 和 认知异常症状。
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
比较困难的是，患有脆性X综合征的宝宝早期是很难被父母发现的，一般到上学的年龄，伴随着一些异常行为才会引起注意，但这时候，就已经错过了最佳的干预时期。要知道2—4岁是干预治疗的最好时间，一旦拖沓，等到神经系统发育基本完成，再进行干预治疗，效果就会非常差了，甚至可能无效。
根据研究，男性的发病率高于女性，但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。所以说，女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。
脆性X综合征发病率之高、危害之大，而且该携带者从表面看并无明显病征，就导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也并不知情。所以，其实是建议育龄女性都做一下达雅高的“母血脆性X综合症筛查”的，预防总是比治疗来的更简单、彻底不是吗。
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