【达雅高】做好唐筛就可以?其实还有脆性X综合症筛查

黑色理想 2021年8月11日11:13:32
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孕妈们都知道唐氏综合征的危害有多大,而唐氏筛查也是产检必不可少的项目,作为人类最早被确定、发病率最高的染色体疾病,深得重视。比起没有家族遗传特性的,是随机发生的唐氏综合征,脆性X综合症反而是没有唐氏综合征的普及率高。

你可能并不知道,脆性X综合征的发病率极高其实仅次于唐氏综合征。根据调查得知:大约每150位女性中,就有一位是脆性X综合症基因携带者。

什么是脆性X综合症?脆性X综合症,一种常见的中度智力障碍的遗传性疾病。由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍,这也是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。

而脆性X综合症常见特征可以分为:身体异常症状 和 认知异常症状。

身体异常症状:大耳朵或者突起的耳朵;一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;在青春期后的男性有大睾丸;关节过度伸张等。

认知异常症状:轻度至中度智力障碍;自闭症或多动症倾向;固执的言论和行为;较少的眼神接触和社交的焦虑等。

比较困难的是,患有脆性X综合征的宝宝早期是很难被父母发现的,一般到上学的年龄,伴随着一些异常行为才会引起注意,但这时候,就已经错过了最佳的干预时期。要知道2—4岁是干预治疗的最好时间,一旦拖沓,等到神经系统发育基本完成,再进行干预治疗,效果就会非常差了,甚至可能无效。

根据研究,男性的发病率高于女性,但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。所以说,女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。

脆性X综合征发病率之高、危害之大,而且该携带者从表面看并无明显病征,就导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也并不知情。所以,其实是建议育龄女性都做一下达雅高的“母血脆性X综合症筛查”的,预防总是比治疗来的更简单、彻底不是吗。

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