相信孕妈们都知道在孕期筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值的重要性,由于大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,是属于随机性突变的,所以即便是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。可以说,孕前没有做好筛查工作,那么宝宝在生下来那一刻便无法挽回,因为目前针对染色体疾病还没有研究出治愈的方案。
在近些年来,随着无创产前基因检测的发展和推广,也越来越多的人发现了这个宝藏技术。不但安全无创,还准确率极高的非入侵性的一项技术。
达雅高的无创产前基因检测技术,就是通过抽取孕妇18ml的血液,就可以采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。
该检测的准确率不但高达99.9%,而且一次就可以检测7大染色体相关疾病:
因为无创的技术,所以适用于所的孕妇,就是需要注意的是:一定要怀孕要满10周或以上才能进行检测。21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
因为胎儿浓度在无创产前基因筛查中起到关键作用,释放于母血中的cffDNA一般来说是随着孕周增加而升高的,通常到10周时胎儿浓度才能满足检测所需,所以孕周一定要算准。如果孕周不够而导致孕妇外周血中抽取的胎儿游离 DNA 比例过低,就会导致没有检测结果。
还有就是要选择一家靠谱的化验所来进行检测,虽然检测的样本只需要用到孕妈的一些血液,但是血液样本的储存也并不简单。
比如说,采血不当、或者运输保存不当,都可能会影响到血液的质量,导致溶血、凝血等质量问题。比如说采血完混合样本时晃动太剧烈,会导致红细胞破裂,标本溶血。或者全血放置时间过长,未及时送检,也会造成溶血等等。
像达雅高化验所为了确保样本质量,受测者要经由专业医务人员按标准流程进行抽血。抽血完毕后,样本在送交化验所前,都是存放于4℃的环境里。然后要及时把血液样本送至达雅高化验所,为了确保样本的质量,样本保存期是不超过7天的,如7日内未能送到化验室的样本将会被退还。
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