其实很多还没有生育过宝宝的女性对于唐氏综合征是不太了解的，或许你听说过，但也仅仅是听说过而已。如果你即将要迈入婚姻，或者说想要孕育小生命了，那你一定要对它有所了解。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常（正常人细胞中的第21号染色体有2条，而唐氏综合征的患者有3条）导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。因为是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病，所以唐氏综合征的普及程度也是最广的。
而唐氏患儿的症状也表现得十分明显，主要的临床特点就是：智力障碍、发育迟缓、特殊面容、并可伴有多发畸形，连平均寿命比正常人低。很遗憾的是，目前还没有治愈的方法，所以大家可想而知产前做好筛查是多么的重要。这也是为什么唐氏筛查现在成为了产检必做的项目。唐氏综合征除了发病率极高外，它还没有家族遗传特性，所以是随机发生的。随机，也就是说所有的女性，都有机会生下唐氏儿。不过研究有表明，孕妇年龄越大，生育唐氏儿的几率就会越大。
但是另孕妈还不够放心的是，唐氏筛查检测准确度只有60~70%，假阳性率较高（意思是说结果判断为高危，但经确诊后是正常）。因为唐筛主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等，并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。受到很多因素影响，如果其中任意一个数值有误差，都会导致结果不准。
像高龄孕妇，一般医院医生是不让做唐筛的，因为唐筛做出来的基本都是高风险了。
难道就没有一种准确率够高，同时对孕妈胎儿无害的筛查技术吗？其实是有的，像达雅高的无创产前基因检测，只需要孕满10周或以上的时候就可以进行检测。通过抽取孕妇18ml的血液，再采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。不但准确率高达99.9%，而且一次的检测就可以检测7大染色体相关疾病：
21-三体综合征（唐氏综合征） 、18-三体综合征（爱德华氏综合征） 、13-三体综合征（巴陶士综合征） 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
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