达雅高:产检不能错过的项目——脆性X综合症筛查

黑色理想 2021年7月17日13:58:12
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说起产检,还没怀过的朋友可能不知道,孕妈在孕期不同的阶段上其实产检的频率都是不一样的。一般来说在孕6周进行第一次产检,之后在孕12-28周,每4周做一次产检,孕28-36周,每2周做一次产检,孕36周以后,每1周做一次产检。总的来说,越是接近生产时间,频率便越高。可想而知,产检是多么的重要了。

除了一些常规的产检项目外,有一些却是需要自己主动去选择来做的。而这里就不得不提一下脆性X综合症筛查了。

脆性X综合征,其实是一种很常见的中度智力障碍的遗传性疾病,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题,会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP(该蛋白质对大脑发育很重要)。正常的人有<60 CGG重复,60—200 CGG重复被认为是一个前突变,因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性,当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。

这里之所以建议育龄女性都去做一下脆性X综合症筛查,主要是因为三大原因:

第一,脆性X综合征的发病率极高,仅次于唐氏综合征。根据调查得知:大约每150位女性中,就有一位是脆性X综合症基因携带者。

第二,脆性X综合征携带者从表面看并无明显病征,导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也并不知情。女性携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

第三,目前针对脆性X综合症患儿的治疗是依然无法根治,所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。而且患儿在年少的时候其实并不表现出明显的征状,而是随着年龄的增加,开始出现样貌、感知或者智力等方面的异常。但是2~4岁才是干预治疗的最好时间,一旦拖沓,等到神经系统发育基本完成,再进行干预治疗,效果就会非常差了,甚至可能无效。

总的来说,通过达雅高的脆性X综合症筛查技术来确认自己是不是携带者,积极做好预防准备,才能更加有保障地孕育一个健康的下一代。只需要孕妈满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测,筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体,检测准确率高达99.9%。收取样本后,一个工作日就可以出结果。

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黑色理想
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