未雨绸缪:比喻事先做好准备工作,预防意外的事情发生。尤其是像唐氏综合征这种无家族遗传特性的、随机的、发病率高的、以及危害性极大的先天性智力障碍疾病。是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显,一般是体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。
外部特征:异于常人的面貌特征,比如说:两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜,外耳小且舌头短而肥,常伸出口外,不断地流口水;身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软,骨骼发育迟缓,牙齿容易错位;四肢和手、脚趾均粗短,关节还可以严重弯曲;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
智力低下:智商低于正常水平,一般正常儿童智商在85—115之间,平均智商为100左右,而唐氏综合征患儿智商在25~50之间,随着年纪增长便会越发明显,动作发育和性发育都有所延迟。
发育迟缓:患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,容易受各种感染侵害,平均寿命要比正常人低。白血病的发生率比一般高出10~30倍。就算能长大成人,也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状。
生育能力:男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经,有生育的可能性。
危害极大,但是目前又没有有效治疗方法,所以产前的筛查尤其重要。
达雅高的无创产前基因检测,一项非侵入性、安全无创、且准确率高达99.9%的筛查方式,只要孕满10周或以上(在内地需要孕满12周或以上)就可以做该检测。主要是通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序,并且将测序结果进行生物信息学分析后便能得到胎儿的遗传物质,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。一次就可以检测7大染色体相关疾病(内地只检测常规的21、13、18号三大染色体异常),分别是:
21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
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