拥有一个健康的宝宝,你可能还差一个无创产前基因检测。说起染色体疾病筛查技术受众最广的是唐氏筛查,最受信任的是羊水穿刺,但是最受好评的却是无创产前基因检测。这三者的差别是什么呢?
唐氏筛查,其实出现的时间比较早,价格相对低廉且传播力度较广,该技术发展到现在也已经相对成熟了。一般在14~20周进行,但是唐筛技术主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等,并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。因为受到很多因素影响,如果其中任意一个数值有误差,都容易导致结果不准。
所以,唐筛的检出率较低,检测准确度只有60~70%,假阳性率较高(意思是说结果判断为高危,但经确诊后是正常)。在不确认高危情况孰真孰假的情况下,容易造成孕妇严重的心理压力和忐忑,显然这是不利于身心的健康发展。
再来是羊水穿刺,最好在18~20周内进行。羊水穿刺作为现今仍然是公认的胎儿染色体检查的金标准技术,该技术最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常,也可诊断结构异常,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。
但是羊水穿刺同时也是一项具有风险的有创诊断技术,因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中流产是比较常见的。所以在孕妇身体没有特殊情况下,特别是对于双胎妊娠和体外受精等珍贵儿来说,医生并不建议做羊水穿刺。
而香港达雅高的无创产前基因检测,是直接通过孕妈的血液来获取到胎儿的DNA进行的精准检测,一项非侵入性、安全无创、且准确率高达99.9%的筛查技术。
只需要在孕妇孕满10周或以上的时候,就可以通过抽取孕妇18ml的血液样本,然后采用的微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。一次就可以检测7大染色体相关疾病:
21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
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