达雅高：唐氏综合征没有家族遗传特性，随机降临最致命

2017年7月31日00:00:00香港达雅高评论31051字阅读3分30秒

唐氏筛查成为产检的常规项目，还不是因为唐氏综合征的危害实在过大吗？你了解唐氏综合征吗，一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病。

唐氏综合征（又称21-三体综合征，先天愚型），是由于染色体异常而导致的疾病，正常人细胞中的第21号染色体有2条，而21-三体综合征的患者却有3条。所以唐氏综合征是没有家族遗传，是随机发生的。但是不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的。根据研究显示，孕妇年龄越大，生出唐氏儿的风险率就越高。

因为没有家族遗传特性、是随机发生的、还是染色体异常导致的疾病，所以一般是在父母毫无准备的情况下迎来了重大的暴击，然后再深入了解发现，染色体疾病目前还没有治愈的方法，产前筛查做好预防才是最好的解决方案。那种感觉大概就是，世界变得又黑又冷的时候，还有一盆冰水迎头泼了过来，瑟瑟发抖。

而患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显，其症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。

外部特征：异于常人的面貌特征，比如说：两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜，外耳小且舌头短而肥，常伸出口外，不断地流口水；身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软，骨骼发育迟缓，牙齿容易错位；四肢和手、脚趾均粗短，关节还可以严重弯曲；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

智力低下：智商低于正常水平，一般正常儿童智商在85—115之间，平均智商为100左右，而唐氏综合征患儿智商在25~50之间，随着年纪增长便会越发明显，动作发育和性发育都有所延迟。

发育迟缓：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，容易受各种感染侵害。白血病的发生率比一般高出10～30倍。就算能长大成人，也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状，平均寿命要比正常人低。

生育能力:男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经，有生育的可能性。