达雅高:唐氏综合征没有家族遗传特性,随机降临最致命

黑色理想 2021年7月26日12:32:07
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唐氏筛查成为产检的常规项目,还不是因为唐氏综合征的危害实在过大吗?你了解唐氏综合征吗,一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病。

唐氏综合征(又称21-三体综合征,先天愚型),是由于染色体异常而导致的疾病,正常人细胞中的第21号染色体有2条,而21-三体综合征的患者却有3条。所以唐氏综合征是没有家族遗传,是随机发生的。但是不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的。根据研究显示,孕妇年龄越大,生出唐氏儿的风险率就越高。

因为没有家族遗传特性、是随机发生的、还是染色体异常导致的疾病,所以一般是在父母毫无准备的情况下迎来了重大的暴击,然后再深入了解发现,染色体疾病目前还没有治愈的方法,产前筛查做好预防才是最好的解决方案。那种感觉大概就是,世界变得又黑又冷的时候,还有一盆冰水迎头泼了过来,瑟瑟发抖。

而患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显,其症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。

外部特征:异于常人的面貌特征,比如说:两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜,外耳小且舌头短而肥,常伸出口外,不断地流口水;身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软,骨骼发育迟缓,牙齿容易错位;四肢和手、脚趾均粗短,关节还可以严重弯曲;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

智力低下:智商低于正常水平,一般正常儿童智商在85—115之间,平均智商为100左右,而唐氏综合征患儿智商在25~50之间,随着年纪增长便会越发明显,动作发育和性发育都有所延迟。

发育迟缓:患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,容易受各种感染侵害。白血病的发生率比一般高出10~30倍。就算能长大成人,也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状,平均寿命要比正常人低。

生育能力:男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经,有生育的可能性。

刚刚就有提到孕妇年龄越大,生出唐氏儿的风险率就越高。所以超过35岁的高龄孕妈们注意了,一般医生都不让做唐筛了,医生反而建议先做个无创产前基因检测,因为唐筛做出来基本都是高风险了。

直接做个达雅高的无创产前基因检测,只需要孕满10周或以上就可以进行检测。检测的准确率高达99.9%一次就可以检测7大染色体相关疾病:

21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症

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