说到决不能错过的孕检项目,那染色体疾病筛查一定榜上有名。唐氏筛查虽然说目前依然是孕妇产检的主流项目,但是也有很多人关注到了无创产前基因检测这项技术。作为同样都是无创地筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值的技术,这两者之间有什么区别呢?
因为技术的原因,传统的唐氏筛查一般在14~20周进行。主要通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
而达雅高的无创产前基因测却是直接获取胎儿的DNA来进行检测的,只需要孕满10周或以上就可以进行检测。主要是通过抽取孕妇18ml的血液,再采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。不但准确率高达99.9%,而且一次的检测就可以检测7大染色体相关疾病:由于会受到很多因素影响,如果其中任意一个数值有误差,就容易导致结果不准。所以它的缺点也相当明显,它的检测准确度只有60%-70%,假阳性率较高(意思是说结果判断为高危,但经确诊后是正常)。可以说,没有一个孕妇能安然地去面对唐筛高危的问题,虽然知道唐筛的假阳性率较高,但是如果遇上假阳性的情况,在不知真假、等待结果的时间里,都是饱受煎熬和压力的。
21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
女人的理想孕检,难道不是无创、快速又够精准吗?因为这是一项非入侵性的安全无害的检测技术,所以适用于所有的孕妈,特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性。
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