[达雅高]敲黑板,女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群

黑色理想 2021年5月15日03:45:51
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脆性X综合症,一种常见的遗传性基因疾病。是因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。也是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。而患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。

因为其发病率仅次于唐氏综合征,所以也深受大家的关注。

据数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。男性发病率高于女性,但是女性携带致病基因率又高于男性。为什么女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群呢?

由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征,导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也是毫不知情的。如果成为携带者,那么携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;如果下一代是女孩子,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。其实早在1940年,遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率,男性总是比女性来的高。但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关,因为男性只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。

如果携带者生下带有脆性X综合症的男宝宝的话,该宝宝在年少时候其实并不表现出明显的征状,而是随着年龄的增加,开始出现样貌、感知或者智力等方面的异常。让人感到遗憾的是,现在的医学并不能解决这个问题,治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。而且其干扰治疗最好也是越早展开就越好,如果等到发现异常才开始干扰,那么难度也会提升。

这就是为什么呼吁大家要重视、并做好产前筛查,而达雅高的“脆性X综合症检测”的适用人群:只要在怀孕满7周或以上的时候(以超声波为准),且没有做过器官移植手术的孕妇,就可以进行该检测。只需要抽取孕妇的12ml的血液样本,就可以检查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果。

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