脆性X综合症，一种常见的遗传性基因疾病。是因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。也是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。而患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。
因为其发病率仅次于唐氏综合征，所以也深受大家的关注。
据数据显示：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000；男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200。男性发病率高于女性，但是女性携带致病基因率又高于男性。为什么女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群呢？
由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征，导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也是毫不知情的。如果成为携带者，那么携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。其实早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。
如果携带者生下带有脆性X综合症的男宝宝的话，该宝宝在年少时候其实并不表现出明显的征状，而是随着年龄的增加，开始出现样貌、感知或者智力等方面的异常。让人感到遗憾的是，现在的医学并不能解决这个问题，治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。而且其干扰治疗最好也是越早展开就越好，如果等到发现异常才开始干扰，那么难度也会提升。
这就是为什么呼吁大家要重视、并做好产前筛查，而达雅高的“脆性X综合症检测”的适用人群：只要在怀孕满7周或以上的时候（以超声波为准），且没有做过器官移植手术的孕妇，就可以进行该检测。只需要抽取孕妇的12ml的血液样本，就可以检查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后，一个工作日就可以出结果。
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