根据最新的人口普查数据现实,人口老龄化程度进一步加深,未来一段时期将持续面临人口长期均衡发展的压力,国家做出了开放三胎的决策。都开放三胎了,会不会还有人是不知道无创产前基因检测这一技术的?
相信很多人都知道产前染色体疾病筛查的重要性,作为一个人口大国,我国的新生儿缺陷率较高的问题一直是国民的关注重点。以最常见、发病率最高的唐氏综合征(又称21-三体综合征)为例就是典型的染色体疾病,因为21号染色体异常导致的疾病,正常人细胞中的第21号染色体有2条,而21-三体综合征的患者是有3条。患儿主要的临床特点是:智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形等,目前还没有有效的治疗方法。
要知道我们人类在正常的情况下的染色体数目是只有23对的。如果这些染色体出现数目异常的话,多了一条或者少了一条的,那么生出来的孩子就会异于常人。而大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,属于随机性突变。意思是说表面正常健康、无疾病症状的父母也能生下患有染色体疾病的小孩。出生就带有缺陷,后悔也没有任何挽救的方法,所以产前的筛查工作便尤其重要,不能马虎对待。
这也是为什么唐氏筛查成为现在产检的必做项目的原因。
唐氏筛查,主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等,并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。一般在14~20周进行,但由于是受到很多因素的影响,如果其中任意一个数值有误差,都会导致结果不准。所以唐氏筛查检测准确度并不是很高,只有60%~70%,其假阳性率较高(意思是说结果判断为高危,但经确诊后是正常)。
特别是高龄孕妇(35岁以上),经过研究表明:孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率就会越大。一般做了唐筛的结果都是显示高风险,所以对于超过35周岁的孕妇,医生反而建议做无创或者羊水穿刺(具体遵医嘱)。
其实大家都很清楚,羊水穿刺虽然作为现今公认的胎儿染色体检查的金标准方法。但是因为它怎么说也属于有创诊断技术,会有一定的风险造成流产,所以在一般的情况下,其实并不建议羊水穿刺。
所以无创产前基因检测成为了孕妈们的首要选择,一项非侵入性、安全无创、且准确率高达99.9%的筛查方式,可以说是目前染色体疾病筛查最受好评的技术手段。既不用承担唐筛的假阳性率高带来的心理的压力,也不用害怕羊水穿刺造成的流产风险。
达雅高的无创产前基因检测只需要在孕妇孕满10周或以上的时候就可以进行检测,18ml的母血样本,一次就可以检测7大染色体相关疾病:
21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。
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