世界顶尖科研杂志《science》曾发布研究表明“人是否健康32%-62%是由基因决定”。随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。
基因检测就是利用血液、体液或组织样本，通过探测基因多态性的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常的一种方式。最主要、也是最重要的作用就是可以是在人们健康的时候筛查出隐藏着的患病风险。可以预测疾病风险，知道自己有那些疾病易感基因，告诉你未来可能发生的疾病的风险，通过预防手段或主动改善生活习惯和环境，来降低患病的几率。目的就是为了可以早知道、早预防，让本来要生的疾病不发生、少发生或晚发生。
甚至于有些已经确诊的癌症患者还可以通过医生的指导下做基因检测，通过基因检测来帮助医生确定癌症的突变基因情况，可以便于精准、个性化地去治疗。特别是需要使用靶向药物的时候，基因检测在其中更是起到重要作用。
随着测序灵敏度和分析算法的提升，甚至是胎儿的DNA也可以在母亲的血液中被检测到。因为其安全无创的检测技术和只需要采取血液样本就可以进行检测的方法，极大地促进了基因检测的普及和发展。
比如说，香港达雅高的无创产前基因检测，一项筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值的技术，凭着安全性高、无创非侵入式、准确度高达99.9%等特性在产检界得以扬名。
只需要孕满10周或以上，通过抽取孕妇18ml的血液，采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析，就可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。一次可检测7大染色体相关疾病，分别是：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。
http://blog.diagcor.com/wook/wk01.png
当然，达雅高是致力于提供一站式产前基因检测服务，除了无创产前基因检测外，还涵盖Y染色体检测、亲子鉴定、遗传疾病检测等，采用无创的检测方式，把孕妇和胎儿的安全和健康放在第一位。
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