什么是脆性X综合症
脆性X综合症，是一种常见的遗传性基因疾病。因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因（FMR1）出现问题，导致智力障碍和行为障碍。据数据显示：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000；男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200。其发病率仅次于唐氏综合征。
脆性X综合症常见特征有哪些
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
如何进行脆性X综合症的预防
根据研究显示，表面没有病征的女性，也有可能是脆性X染色体的携带者。携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。然而，对脆性X综合征患儿的治疗是一个难题，目前尚无有效疗法，需要通过脆性X综合症测试筛查出携带者，再进行产前诊断才是预防脆性X综合症的主要手段。
哪些人需要接受脆性X综合症测试？
1、家族有脆性X综合症病史的；
2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；
3、家族有卵巢早衰或绝经过早的：
4、家族有自闭症病史的；
5、家族有怀疑患有帕金森症病史的：
6、担心下一代患上脆性X综合症的
总而言之，脆性X综合症是一种预防比治疗来得简单的疾病，通过脆性X综合症测试技术确定自己是不是携带者，积极做好预防准备，才能孕育一个健康的下一代。
评论