自闭症又名孤独症，其患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3-4倍。一般在三岁以前发病，主要表现为三大类核心症状为：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。其成因复杂，目前没有办法治愈。约60%的自闭症儿童需要家人终身陪伴，无法融入社会。
自闭症的认识过程
首次出现在20世纪40年代，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。到了20世纪80年代，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。但是研究可以表明，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。
脆性X综合症与自闭症的关系
脆性X综合症的病人，最常见的是遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症。是位于X染色体的FMR1基因中的CGG重复序列异常扩增导致的，FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。而正常人CGG重复数为6-44，50-200CGG重复为前突变，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
脆性X综合症预防的重要性
据统计，大概每150位女性中就会有一个是脆性X基因的携带者，而女性携带者表面是没有任何病理特征的，如果不进行脆性X综合症检测，是无法分辨她是不是携带者。而携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。同时，患有脆性X综合征的宝宝早期是很难被父母发现的，直到上学的年龄，伴随着一些异常行为才会引起注意，但这时候再进行干预治疗也太晚了。
所以，为了能够诞生健康的下一代，有些预防是不可缺少的，自闭症的治疗往往是一个漫长而又让人绝望的过程，能够预防就不要抱有侥幸心态，脆性X综合症检测给你一个心安的方向。
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