【达雅高】无创产前基因筛查为什么不能取代羊水穿刺?

黑色理想 2021年9月22日00:00:00香港达雅高评论10952字阅读3分10秒

近年来是有一项新的产前检测技术,叫无创产前基因筛查,用来检测胎儿染色体异常。安全无创准确率又高,所以很多人就会有一种疑问,无创产前基因筛查可以取代羊水穿刺吗?下面我们来了解一下无创产前基因筛查和羊水穿刺的区别。

无创产前基因筛查

在内地,无创产前基因检测主要是在孕妇孕满十二周的时候,通过采集孕妇18ml血液,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术和分析,从而得知胎儿的遗传信息。具有安全无创、准确度高和简单便利等特点。

羊水穿刺

羊水穿刺是产前诊断的一种方法,最好是 18~22 周内进行。在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔抽取羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养 2 周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见。具有一定的风险!

 

无创产前基因筛查和羊水穿刺的区别

既然无创产前基因筛查相比起羊水穿刺,取样安全、检测时间早、准确度也高,给那些不适合做羊水穿刺的孕妇带来了极大的方便,既然这样,那它能不能取代羊水穿刺呢?答案其实是不能的!

人体有23对染色体,羊水穿刺最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常,也可诊断结构异常,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。而无创产前基因筛查范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即 21 三体、18 三体、13 三体,尽管准确率高达99%,但能够检测出的疾病实在有限,所以其临床应用性质是筛查,无法代替羊水穿刺,目前羊水穿刺仍然是公认的胎儿染色体检查的金标准方法

那是不是一开始就应该选择做羊水穿刺呢?

羊水穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,怎么说也是一项具有风险的有创诊断技术,所以一般情况,特别是对于双胎妊娠和体外受精等珍贵儿来说,还是建议先做无创产前基因筛查,无创、准确度还高。如果结果显示高危,再考虑进行羊水穿刺比较好。

如果对无创产前基因筛查的范围小而感到纠结的话,还可以考虑去香港达雅高进行无创产前基因筛查,香港达雅高的无创产前基因筛查技术在孕妇怀孕10周就可以进行筛查,并且一次检测7大染色体相关疾病,比内地多了4项。检测更早期,范围更广泛。

 

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