达雅高:女性朋友一定要知道脆性x综合症是何病

黑色理想 2017年12月24日00:00:00香港达雅高评论4834字阅读2分46秒

自古女性多艰难!在体格上,女性天生就要比男生弱一级;在事业上,女性也经常受到性别歧视;在生活中,女性也被理所当然地认为是家务的全能选手;在家庭里,更是充当内能生儿育女、打理家务,外能兼顾工作攒钱供房子。现在就连脆性x综合症也是重点关注女性。女性难,一个怀孕的女性更是难上加难啊~女超人说得就是她们!

 

脆性x综合症是什么病

脆性x综合症,一种常见的中度智力障碍遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。

根据数据显示,男性的发病率高于女性,但女性携带者会比男性多。而男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。这就是为什么女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。

 

患儿临床表现

主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。通常患者的生活都难以自理,而现在的治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解,并不能进行根治。让人感到困难的的是,患者在幼儿时期表现并不明显,很难被父母发现,一般到了上学年龄才引起注意。但这样就错过了最佳的干预治疗时期!这无论对父母还是对患儿来说,都是一场灾难。

 

脆性x综合症预防手段

由于女性携带者表面并没有任何病理特征,肉眼无法辨别,但是根据家族的遗传史,也可以给到你一些警惕作用,比如说:

1、家族有脆性X综合症病史的;

2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;

3、家族有卵巢早衰或绝经过早的:

4、家族有自闭症病史的;

5、家族有怀疑患有帕金森症病史的:

最后,认为自己和丈夫非常健康,家族也没有相关遗传史,但依然很担心下一代患上脆性X综合症的,也需要进行脆性X综合症检测。辛辛苦苦地怀胎十月,是为了组建一个美满的家庭,而不是为了给家庭蒙上一辈子都去不掉的阴霾的。不要让自己有后悔的机会!

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黑色理想
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