热播综艺《忘不了餐厅》里,不善交际的自闭症少年凭着超强的记忆力,瞬间记住在场人的生日,着实惊艳了大家。也唤起了我们对“星星的孩子“们的关注,自闭症儿童在我国为数不少,达雅高带你走近这个特殊的群体。
自闭症和遗传有关,香港基因技术能早期检测
数据显示,中国自闭症患者已经超过1400万,其中0~14岁的孩子就超过200万。儿童患病率约1/68(即每68名儿童中就有一个患病),其中80%以上患者成年后生活不能自理。
自闭症(也就是我们常说的孤独症)的患者有不同程度的语言发育障碍,社交困难、重复刻板行为等,需要长期甚至终身的康复治疗。
很多人这样形容自闭症儿童,不应(对父母呼喊充耳不闻)、不语(语言发育迟缓)、不看(不愿和人对视)。一个自闭症孩子对普通家庭产生难以想象的精神和经济压力。
相关研究已经表明,遗传是导致自闭症的重要原因。其中脆性X综合症是导致自闭症谱系障碍的一种最常见的遗传因素,3%~5%的自闭症患者属于脆性X综合征(FXS)。
脆性X综合症患者里面,有1/3的FXS男孩患有自闭症谱系障碍(ASD)。
为了下一代健康,孕妈要做好遗传咨询和产前检查,达雅高基因检测能早期筛查出母亲是否为脆性X染色体携带者,帮助了解孩子患脆性X综合症的风险。
达雅高为你科普:健康女性为何要做脆性X携带者筛查?
我们先来看看这些数字:
大概在150名女性中,就会发现一位是脆性X染色体携带者(携带者表面正常)。
女性携带者会有50%机会把突变基因遗传给下一代!
*生男孩,50%机会是脆性X综合症患者。
*生女孩,50%机会是脆性X综合症的携带者。
脆性X综合症是X连锁隐性遗传病,男性比女性更容易患上。
另外由于其高发病率和疾病的严重性,其实很多欧美国家已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。
所以预备怀孕的女士和准妈妈都可做脆性X综合症检测,以检查是否为脆性X的染色体携带者,保障下一代健康。
香港基因检测——达雅高母血脆性X综合症筛查测试(MFX)
. 可筛查准妈妈是否为脆性X染色体携带者
. 可预估胎儿是否有患脆性X综合症的风险(疾病表现包括智力低下、自闭症、多动症等)
.包含胎儿Y染色体测试
只需要抽取怀孕7周母亲的12ml静脉血液,透过分析PCR增幅的基因片段来检测母亲X染色体上的FMR1基因中的CGG重复数是否异常,结合胎儿Y-DNA检测结果来综合评估。
如果孕妈为脆性X染色体携带者,且胎儿Y染色体测试结果为男孩,则孩子就有机会患上脆性X综合症,请咨询医生给您规划进一步检查。
如果准妈妈有以下情况,就要考虑进行达雅高母血脆性X综合症测试了哦~
1. 担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6. 家族有怀疑患柏金逊症的病史
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