新手父母的记笔记、画重点时间到了！相信大家在备孕前都会稍微做过一些资料搜集，像我的一个朋友就是在备孕前疯狂搜集资料，小至备孕期间应该注意的二三事项，大至产检必检项目，甚至闲的时候还把儿童脑力开发进度表给弄了出来，只能献上佩服二字。
那么新手父母最关注的问题究竟是哪个呢？当然是让人防不胜防的染色体疾病相关问题了。可能还有朋友不知道染色体疾病的危险指数有多高。
染色体疾病的危险指数，简单总结一下
第一：大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候，属于随机性突变。意思是说，即便您祖辈十八代都是绿码健康，健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。不是说没有遗传病史就可以安枕无忧。
第二：目前有没有针对染色体疾病的有效治疗方案？很可惜，是没有。产前筛查才是现今的有效预防方案。
第三：患有染色体疾病的小孩一般不能生活自理。以唐氏综合征为例，一种常见的、发病率极高的染色体疾病，患儿除了面容有异还会伴随着智商上的缺陷，还因免疫功能低下，容易受各种感染侵害。
或许未来的某一天我们能等待到彻底的治愈方案，但现在，还是先做好染色体疾病的筛查，这才是打开光明道路的正确方案。
唐氏筛查，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
由于需要根据孕妇多方面条件来结合计算，所以一般在14 ~ 20周才可以进行筛查。其技术出现的时间比较早，技术发展相对成熟而且价格相对低廉。虽然它假阳性率较高，检测准确度只有60~70%，一不小心容易给孕妇心理增压，但是它便宜。
无创产前基因检测，就是在孕妇孕满10周，通过抽取孕妇18ml的血液，采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病。香港达雅高的无创产期基因检测技术已经可以一次检测7大染色体相关疾病，其准确率高达99.9%，以安全无创、准确度高和简单便利等特点而闻名，就是小贵。
羊水穿刺，属于产前诊断的一种方法，孕妇最好在18~20周内进行。在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，进入羊水腔，抽取一些羊水，经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
由于羊水穿刺是一种侵入性检查，可能会导致流产、感染等并发症，带有一定的风险，比起唐筛和无创来说，它的诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。但是却是属于有创的检测技术，所以一般的情况下并不建议做。
经过对比，很容易就能明白为什么无创产前基因检测精准度这么高且无创，但是唐筛依然是产检界的主流项目，主要因为便宜。所以现在的产检流程大多是先做唐筛，如果结果显示高危或者孕妇对结果产生质疑，就会进一步选择做无创DNA检测。最后结果依然是高危警示的话，才会轮到有创的羊水穿刺检测。
其实从唐筛和无创的检测时间来看，无创产前基因检测的时间更为早期。对于孕妈而言，早知早安心，万一结果高危，也能更及时做好安排。
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