达雅高:染色体疾病筛查技术哪个好,对比才能出真知

黑色理想 2016年10月10日00:00:00香港达雅高评论61236字阅读4分7秒

新手父母的记笔记、画重点时间到了!相信大家在备孕前都会稍微做过一些资料搜集,像我的一个朋友就是在备孕前疯狂搜集资料,小至备孕期间应该注意的二三事项,大至产检必检项目,甚至闲的时候还把儿童脑力开发进度表给弄了出来,只能献上佩服二字。

那么新手父母最关注的问题究竟是哪个呢?当然是让人防不胜防的染色体疾病相关问题了。可能还有朋友不知道染色体疾病的危险指数有多高。

染色体疾病的危险指数,简单总结一下

第一:大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,属于随机性突变。意思是说,即便您祖辈十八代都是绿码健康,健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。不是说没有遗传病史就可以安枕无忧。

第二:目前有没有针对染色体疾病的有效治疗方案?很可惜,是没有。产前筛查才是现今的有效预防方案。

第三:患有染色体疾病的小孩一般不能生活自理。以唐氏综合征为例,一种常见的、发病率极高的染色体疾病,患儿除了面容有异还会伴随着智商上的缺陷,还因免疫功能低下,容易受各种感染侵害。

或许未来的某一天我们能等待到彻底的治愈方案,但现在,还是先做好染色体疾病的筛查,这才是打开光明道路的正确方案。

唐氏筛查,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

由于需要根据孕妇多方面条件来结合计算,所以一般在14 ~ 20周才可以进行筛查。其技术出现的时间比较早,技术发展相对成熟而且价格相对低廉。虽然它假阳性率较高,检测准确度只有60~70%,一不小心容易给孕妇心理增压,但是它便宜。

 

无创产前基因检测,就是在孕妇孕满10周,通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。香港达雅高的无创产期基因检测技术已经可以一次检测7大染色体相关疾病,其准确率高达99.9%,以安全无创、准确度高和简单便利等特点而闻名,就是小贵。

羊水穿刺,属于产前诊断的一种方法,孕妇最好在18~20周内进行。在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,进入羊水腔,抽取一些羊水,经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。

由于羊水穿刺是一种侵入性检查,可能会导致流产、感染等并发症,带有一定的风险,比起唐筛和无创来说,它的诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。但是却是属于有创的检测技术,所以一般的情况下并不建议做。

经过对比,很容易就能明白为什么无创产前基因检测精准度这么高且无创,但是唐筛依然是产检界的主流项目,主要因为便宜。所以现在的产检流程大多是先做唐筛,如果结果显示高危或者孕妇对结果产生质疑,就会进一步选择做无创DNA检测。最后结果依然是高危警示的话,才会轮到有创的羊水穿刺检测。

其实从唐筛和无创的检测时间来看,无创产前基因检测的时间更为早期。对于孕妈而言,早知早安心,万一结果高危,也能更及时做好安排。

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黑色理想
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