遗传性疾病，由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
单基因遗传病
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。欧美国家统计，约1%的新生儿患有较严重的基因病。例如软骨发育不全、白化病、抗维生素D佝偻病、色盲证等
多基因遗传病
是与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。例如唇裂、腭裂、一些糖尿病、高血压病、高脂血症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3%以上。
染色体病
由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5%。
遗传病预防的重要意义
由以上数据显示，遗传性疾病种类之多，发病率之高，离我们之近。重要的是，现在的医学水平对大多数的遗传性疾病并没有有效的治疗方法，这也是为什么遗传病的预防具有特别重要的意义。可以认为遗传咨询、产前检测和产前诊断三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。
遗传咨询，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。
产前检测，通过怀孕期间进行各类的产检来检测胎儿的健康问题，除了常规性产检，一般还有唐氏筛查和无创产前基因检测等
产前诊断，孕妇通过产前检测到胎儿有高危风险后而进行有创的羊水刺穿或绒毛活检等手段诊断胎儿是否存在遗传性疾病。孕妇可以根据医生的结论和建议作出是否终止妊娠的决定。
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