达雅高：有多少女生知道这个脆性X综合症的？

我们国家作为一个人口大国，每年大约就有2万-30万肉眼可见的先天性畸形儿出生,加上出生数月才能显现出来的缺陷儿、先天残疾儿童(80万-120万)占出生人口的4%-6%,出生缺陷很显然已经成为严重的社会问题。

像唐氏综合症，就是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。正常人细胞中的第21号染色体有2条，而唐氏综合症的患者有3条。因为没有家族遗传特性的，是随机发生的，所以唐氏筛查也成为了产检必做的项目，可以说该疾病普及程度极高。

那么，有多少人知道发病率仅次于唐氏综合征的脆性X综合症的？和随机发生的唐氏综合症不同，脆性X综合症却是一种常见的中度智力障碍遗传性基因疾病，具有遗传特质。

通常是男性发病率高于女性，而女性携带致病基因率高于男性。但是男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者具有不稳定性，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。

而现在的治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解，并不能进行根治。让人感到困难的的是，如果携带者生下带有脆性X综合症的男宝宝，一般在宝宝年少的时候其实并不表现出明显的征状，而是随着年龄的增加，开始出现样貌、感知或者智力等方面的异常。所以极其容易错过最佳的干预治疗时期。

由于女性携带者表面并没有任何病理特征，肉眼无法辨别，但是根据家族的遗传史，也可以给到你一些警惕作用，比如说：

1. 家族有脆性X综合症病史的；
2. 家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；
3. 家族有卵巢早衰或绝经过早的：
4. 家族有自闭症病史的；
5. 家族有怀疑患有帕金森症病史的：

当然，家族也没有相关遗传史，但依然很担心下一代患上脆性X综合症的，也可以进行达雅高的脆性X综合症筛查，不怕一万就怕万一，谨慎总是好的。