孩子一出生，从此老公是路人。爸爸们纷纷表示认同的一句话，是什么原因呢？其实十月怀胎并不是一个简单的过程，从受精卵到发育成形，孕妈妈都能清楚感受得到生命正在诞生的奇妙。要知道做人儿女和为人父母是完全不同的两种感受，做人儿女，你不知不觉地诞生在这个世界，但是为人父母却是在漫长的期待中一点一滴地感知生命的诞生的一个过程。
所以，如果孩子出生就带有缺陷的话，这对于父母来说绝对是锥心之痛。
因为在正常的情况下，我们人类的染色体数目是23对，也就是说这些染色体出现数目异常，或者部分片段的重复和丢失的话，那么生出来的孩子就会异于常人。而大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候，是属于随机性突变的。
所以说，即便是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。如果不是采用一些专业手段，你又怎么会知道一颗受精卵已经带着不健康的因素在生长呢？
像唐氏综合症（又称21-三体综合征，先天愚型）就是一种常见的、危害性大和发病率极高的染色体疾病。是由于染色体异常而导致的疾病，正常人细胞中的第21号染色体有2条，而唐氏综合症的患者有3条。
因为没有家族遗传特性的，是属于随机发生的，所以所有的女性都有可能生出唐氏儿，而且孕妇年龄越大，生育唐氏儿的几率就越大。患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显，比如说：智力障碍、发育迟缓、特殊面容、平均寿命比正常人低，并可伴有多发畸形等。可以说危害极大，且目前还没有有效的治疗方法，所以产前诊断和遗传咨询显得尤为重要。
像唐氏筛查现在已经是产检必做的项目了，不过唐筛主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等，并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。因为受到很多因素影响，如果其中任意一个数值有误差，都会导致结果不准。所以唐氏筛查检测准确度只有60~70%，假阳性率较高（意思是说结果判断为高危，但经确诊后是正常）。
当唐筛结果发现是高风险时，医生可能会建议做羊水穿刺或香港达雅高无创DNA检测来作进一步确认。一般来说会首选无创DNA检测，因为不但无创安全，且准确度高达99.9%，不用害怕羊水穿刺可能会造成的流产风险。
当然这只是作为一种高精的筛查手段，如果无创产前基因检测结果显示还是高危的话，就需要做羊水穿刺来进一步判断，毕竟它才是公认的胎儿染色体检查的金标准方法。
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