在你还没有听说过脆性X综合症这个疾病的时候，有些国家（如芬兰、以色列）已经把脆性X综合征筛查列入为孕妇常规筛查项目里了。什么是脆性X综合症？为什么女性更需要重视脆性X综合症筛查？
首先，脆性X综合症是一种很常见的中度智力障碍的遗传性疾病。由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。正常的人有<60 CGG重复，60—200 CGG重复被认为是一个前突变，因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
而患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。
虽然男性的发病率高于女性，但是女性女性携带者却是比男性要多。而且从遗传角度来看，男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。
而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；是女孩子的话，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。也就是说，女性才是脆性X综合症筛查的重点关注人群。
由于女性携带者表面没有任何病理特征，肉眼无法分辨她是不是携带者，为了避免在不知情的情况下遗传给下一代，其实是建议育龄女性都需要做一下脆性x综合症筛查的。
达雅高的母血脆性X综合症筛查只需抽取一点血液就能进行检验，通过分子遗传学检测来检测FMR1突变，利用PCR（聚合酶链式反应）能更精确地测量CGG重复计数。不但安全无风险，而且准确率高达99.9%。
只要你满足条件：怀孕7周或以上（以超声波为准），且没有接受过器官移植手术。就可以通过抽取12ml的血液样本进行检测，主要就是筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后，一个工作日就可以出结果哦。
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