达雅高：自闭症与脆性X综合症的关系，备孕知识+1

自闭症在刚开始出现的时候，其实当时普遍都认为是父母养育方式不当造成的。到了20世纪60年代左右，却有科学家指出，自闭症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把自闭症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。

直到20世纪80年代，随着对自闭症研究的深入，就逐步认识到自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。虽然没有任何一种假说能从根本上完美地解释自闭症的病因，但是经过研究却可以表明，某些染色体异常可能会导致自闭症的发生。

脆性X综合症的病人，就是最常见的是遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症。主要是位于X染色体的FMR1基因中的CGG重复序列异常扩增导致的，FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。而正常人CGG重复数为6-44，50-200CGG重复为前突变，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。

患儿临床表现主要有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。通常患者的生活都难以自理，而现在的治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解，并不能进行根治。

让人感到困难的的是，患者在幼儿时期表现并不明显，很难被父母发现，一般到了上学年龄才引起注意。但这样就错过了最佳的干预治疗时期，要知道2—4岁是干预治疗的最好时间，一旦拖沓，等到神经系统发育基本完成，再进行干预治疗，效果就会非常差了，甚至可能无效。

而根据数据显示，男性的发病率高于女性，但女性携带者会比男性多。而男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。

而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；是女孩子的话，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

也就是说，大概每150位女性中就会有一个是脆性X基因的携带者，而女性携带者由于表面是没有任何病理特征的，如果不进行脆性X综合症检测，是无法分辨她是不是携带者。那么就极其容易在不知情的情况把突变基因遗传给下一代。

所以，为了能够诞生健康的下一代，有些预防是不可缺少的，既然眼前就有一个预防的方向，那么就不要抱有侥幸心态。