[达雅高]脆性X综合症筛查为什么需要检测胎儿性别?

黑色理想 2018年1月29日00:00:00香港达雅高评论6956字阅读3分11秒

早在上个世纪40年代的时候,就有科学家发现:在智力低下的患者里,男性的发病率总是比女性的要高些,而女性携带者却会比男性携带者多。所以对此产生了疑问,开始怀疑这种智力低下可能是和X染色体有关,因为男性只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。

你是否知道脆性x综合症?这是一种常见的中度智力障碍遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。

有数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。总的来说,就是男性的发病率高于女性,但女性携带者会比男性多。

从遗传角度看,男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

可以看出为什么女性才是脆性X综合症筛查的重点人群,其发病率之高,甚至在一些国家(如芬兰、以色列),脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查。

 

需要注意的一点是,脆性x综合征携者从表面看并无明显病征,所以就导致了很多人就算是脆性x综合征的携带者也毫无知觉,这就容易在不知情的情况下遗传给下一代。再者,脆性X综合症是具有遗传性的,如果说有家族遗传史的就更需要做好脆性X综合症的筛查。

比方说:家族有脆性X综合症病史的;有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;有卵巢早衰或绝经过早的;家族有自闭症病史的 和 家族有怀疑患有帕金森症病史的。

 

达雅高的母血脆性X综合症筛查,安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。由于孕妈妈是携带者的话,男宝宝是会有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。所以该筛选基因检测是可以同时测出:(1)Y-染色体测试 ;以及(2)脆性X基因筛检。

检测准确率高达99.9%的母血脆性X综合症筛查只需要孕妈满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测,筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果。

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