【达雅高】唐筛不够准,除了羊水穿刺还有无创产前DNA检测

黑色理想 2021年7月19日15:22:41
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众所周知,在孕期筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值这一项目是必不可少的,而唐氏筛查的检测费用比较经济实惠,且安全无创又方便,所以就成为孕检必备项目。但是还是有很多孕妈放心不下,因为唐筛的检测准确率并不高,其检测准确度只有60~70%,假阳性率较高(意思是说结果判断为高危,但经确诊后是正常)。

其实唐氏筛查出现的时间比较早,目前技术发展已经相对成熟而且价格也相对低廉,所以才成为孕检的必备项目。但同时又因为唐筛主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等,并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险,会受多方因素影响。所以如果其中任意一个数值有误差,都会导致结果不准。

尤其对于高龄孕妇来说,一般医院医生都不让做唐筛了,因为唐筛做出来的基本都是高风险了。

即便是知道唐筛检出高风险其实并不是一定就代表着胎儿就是有毛病的,但是在没有完全确认是安全的时间里,难以控制的担忧却是一个做妈妈的本能反应。但是唐筛高危,只能选择羊水穿刺来进一步确认吗?

虽然说目前羊水穿刺仍然是公认的胎儿染色体检查的金标准方法,但是羊水穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,怎么说也是一项具有风险的有创诊断技术。

所以一般情况,特别是对于双胎妊娠和体外受精等珍贵儿来说,还是建议先做无创产前基因检测,因为无创、准确度还高,所以适用于所有孕妇。如果有无创检测完结果高危的情况、夫妇一方为染色体病患者或者是曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇的,就要需要进行羊水穿刺来进行诊断。

达雅高的无创产前基因检测,一项非侵入性、安全无创、且准确率高达99.9%的筛查方式。只要孕满10周或以上,就可以通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序,并且将测序结果进行生物信息学分析后便能得到胎儿的遗传物质,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。一次就可以检测7大染色体相关疾病,还比内地只检测三大染色体疾病多了4个检测项目。

分别是:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症

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