是金子总会发光的,无创产前基因检测自普及后,迅速在孕圈产检项目里占据一席地位,可以说是目前染色体疾病筛查最受好评的技术手段。如果有计划要小孩的朋友们,绝对不能不认识它。
染色体疾病筛查之所以备受重视,主要还是因为大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,不但无声无息,还是随机性突变的。意思就是说,就算是正常健康的父母也会有机会生下患有染色体疾病的小孩。而现今医疗技术,目前还尚无有效药物可以治疗染色体病。
像我们较为常见的唐氏综合征就是典型的染色体异常导致的疾病,在正常人细胞中的第21号染色体有2条,而唐氏综合征的患者却有3条。唐氏患儿主要的症状也表现得十分的明显:智力障碍、发育迟缓、特殊面容、平均寿命短、并可伴有多发畸形等。这也是人类最早被确定的染色体病,所以唐氏筛查就成为了产检必做的项目之一。
可是,唐筛主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等,并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。因为受到很多因素影响,如果其中任意一个数值有误差,都会导致结果不准。所以唐氏筛查检测准确度只有60~70%,假阳性率较高(意思是说结果判断为高危,但经确诊后是正常)。
尤其是对于高龄孕妇(35岁以上)来说,一般医院医生是不让做唐筛的,因为这个年龄做唐筛基本都是高风险了。
所以当一项非侵入式、安全无创且准确度高达99.9%,这可以说是几乎接近羊水穿刺的准确率,成为了众多孕妈们的优先选择目标似乎也是很正常的。
香港达雅高的无创产前基因检测在孕满10周或以上的时候就可以进行检测,只需采集孕妇12ml的静脉血液作为检测样本,对母体及胎儿均不会造成任何损伤。而且一次可检测7大染色体相关疾病:21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。
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