规避风险最好的办法从来都不是逃避,而是去了解它,然后才能打败它。很多人都是在遇问题之后才发现,原来自己已经被安定的生活环境和顺利的发展“宠坏”了。所以一旦遇到超出经验的难题后,才发现自己仿若孩童一样手足无措。就有很多女性因为不知道“脆性X综合症”,所以小孩出现问题了都不知道是哪里做错了。
什么是脆性X综合症呢,这个女性朋友们一定要注意。脆性x综合征的危机除了来自于它较高的发病率之外,就是它还具有“潜藏性”。它是一种常见的遗传性基因疾病,是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。
根据调查得知:大概每150位女性中就会有一个是脆性X基因的携带者,而女性携带者表面是没有任何病理特征的,如果不进行脆性X综合症检测,从表面上看是无法分辨她是不是携带者。而女性携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。
尤其是患者在幼儿时期表现并明显,很难被父母发现,一般到了上学年龄才引起注意。但这样就错过了最佳的干预治疗时期!要知道2—4岁是干预治疗的最好时间,一旦拖沓,等到神经系统发育基本完成,再进行干预治疗,效果就会非常差了,甚至可能无效。
脆性X综合症具有遗传性,比方说:家族有脆性X综合症病史的;有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;有卵巢早衰或绝经过早的;有自闭症病史的;有怀疑患有帕金森症病史的,一律都需要警惕,做好预防筛查。
其次,由于女性携带者表面没有任何病理特征,所以对外形象是健康而富有活力的人士,也不能掉以轻心,建议育龄女性都进行的母血脆性X综合症筛查。只要孕妈满足条件:孕满7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术的,就可以进行该检测。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行,主要是检查孕妈是否为脆性X的染色体携带者,准确率高达99.9%。收取样本后,一个工作日就可以出结果。
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