达雅高:备孕指南,这个产前检测不能省

黑色理想 2021年4月18日16:13:10
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人的这一生大多过得都较为“风平浪静”,按部就班地上学、毕业、恋爱、结婚、再到生育,平淡却是幸福的。在满怀期待地等待新生命的到来的时刻,当然最好就是继续地保持这种风平浪静的幸福生活。所以,准备怀孕的朋友,有些产前检测不能忽视,做好预防才能更好地保障家庭的幸福开展。

或许孕妈妈们对唐氏筛查更加熟悉和重视,而唐筛也是常规、必不可少的产检项目之一。而下面需要了解一下的是发病率仅次于唐氏综合征的脆性x综合征。

脆性x综合征,是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题,会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP(该蛋白质对大脑发育很重要)。正常的人有<60 CGG重复,60—200 CGG重复被认为是一个前突变,因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性,当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。

由于脆性x综合征携者从表面看并无明显病征,导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也毫无知觉,这就容易在不知情的情况下遗传给下一代。虽然携带者本身没有明显特征,但是从遗传的角度看,有家族遗传史的就需要更注重脆性X综合症的筛查。根据数据显示,男性的发病率高于女性,但女性携带者会比男性多。而男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。所以,女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。

比如说:家族有脆性X综合症病史的;有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;有卵巢早衰或绝经过早的;家族有自闭症病史的 和 家族有怀疑患有帕金森症病史的。

达雅高的母血脆性X综合症筛查,安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。由于孕妈妈是携带者的话,男宝宝是会有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。所以该筛选基因检测是可以同时测出:(1)Y-染色体测试 ;以及(2)脆性X基因筛检。

检测准确率高达99.9%的母血脆性X综合症筛查只需要孕妈满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测,筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果哦。

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