人的这一生大多过得都较为“风平浪静”，按部就班地上学、毕业、恋爱、结婚、再到生育，平淡却是幸福的。在满怀期待地等待新生命的到来的时刻，当然最好就是继续地保持这种风平浪静的幸福生活。所以，准备怀孕的朋友，有些产前检测不能忽视，做好预防才能更好地保障家庭的幸福开展。
或许孕妈妈们对唐氏筛查更加熟悉和重视，而唐筛也是常规、必不可少的产检项目之一。而下面需要了解一下的是发病率仅次于唐氏综合征的脆性x综合征。
脆性x综合征，是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病，由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。正常的人有<60 CGG重复，60—200 CGG重复被认为是一个前突变，因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
由于脆性x综合征携者从表面看并无明显病征，导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也毫无知觉，这就容易在不知情的情况下遗传给下一代。虽然携带者本身没有明显特征，但是从遗传的角度看，有家族遗传史的就需要更注重脆性X综合症的筛查。根据数据显示，男性的发病率高于女性，但女性携带者会比男性多。而男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。所以，女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。
比如说：家族有脆性X综合症病史的；有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；有卵巢早衰或绝经过早的；家族有自闭症病史的 和 家族有怀疑患有帕金森症病史的。
达雅高的母血脆性X综合症筛查，安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。由于孕妈妈是携带者的话，男宝宝是会有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。所以该筛选基因检测是可以同时测出：（1）Y-染色体测试 ；以及（2）脆性X基因筛检。
检测准确率高达99.9%的母血脆性X综合症筛查只需要孕妈满足条件：怀孕7周或以上（以超声波为准），且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测，筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后，一个工作日就可以出结果哦。
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