为什么建议孕妈们去做“母血脆性X综合症筛查”，那你就需要先要了解一下什么是脆性X综合症。脆性X染色体综合征，是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病。
由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。正常的人有<60 CGG重复，60—200 CGG重复被认为是一个前突变，因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
而患儿的主要临床表现在：智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。通常患者的生活都难以自理，而现在的治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解，并不能进行根治。
让人感到困难的的是，患者在幼儿时期表现并不明显，很难被父母发现，一般到了上学年龄才引起注意。很显然，这样已经错过了最佳的干预治疗时期。
为什么说建议孕妈都去做一下达雅高的母血脆性X综合症筛查呢？因为据数据显示：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000；男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200。意思是说男性发病率高于女性，但是女性携带致病基因率又高于男性。
但由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征，所以就导致很多人就算是脆性x综合征的携带者其实也并不知情，在没有做过筛查的情况下就容易遗传给下一代。男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，这就有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；是女孩子的话，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。
哪些人需要接受脆性X综合症测试呢？虽然说携带者本身没有明显特征，但是从遗传的角度看，有家族遗传史的，就需要更注重脆性X综合症的测试。
1、家族有脆性X综合症病史的；
2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；
3、家族有卵巢早衰或绝经过早的：
4、家族有自闭症病史的；
5、家族有怀疑患有帕金森症病史的；
6、担心下一代患上脆性X综合症的。
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