那个发病率仅次于唐氏综合征的脆性X综合征，是一种常见的中度智力障碍遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。它不但发病率高，还具有“潜藏性”！
根据数据显示，男性的发病率高于女性，但女性携带者会比男性多。而男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。
由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征，这就导致了很多脆性x综合征的携带者在不知情的情况下遗传给了下一代。
患者的常见特征可以分为两类：
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
其实最让人感到困难的的是，患者的生活通常都难以自理，而现在的治疗手段只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解，并不能进行根治。而患者在幼儿时期表现其实并不明显，一般到了上学年龄才引起父母的注意，但这样就错过了最佳的干预治疗时期。
所以最好的办法其实是在产前做好筛查，达雅高的母血脆性X综合症筛查，只要是怀孕满7周或以上（以超声波为准），且没有做过器官移植手术的孕妇都可以预约做检测。只需要抽取孕妇的12ml的血液样本，就可以检查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后，一个工作日就可以出结果，快速且准确率极高。
因为妈妈如果是脆性X的染色体携带者的话，男宝宝是有更大机会成为脆性X综合症的患者。因此，该脆性X综合症测试还包括了母血Y－染色体测试，检测宝宝是否为男胎，让父母可为此而尽早做好应对措施。
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