人类幼崽有多可爱？这个话题出来的时候，网络上简直刷满了各种可爱的小幼崽，让我这种母胎单身的人群也忍不住母爱泛滥。生个活泼伶俐的小幼崽的第一步是先有个男人，其次就是需要孕育一颗健康的受精卵。
有人可能会问:受精卵也会“生病”吗？当然啦，不然你以为出生就带有缺陷的宝宝是什么原因造成的。
首先，你需要了解一下染色体疾病。在我们人类体内里是一共有23对染色体的，而每条染色体上就有数千个基因，这些基因就是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。如果这些染色体出现数目异常，或者部分片段的重复和丢失的话，那么生出来的孩子就会异于常人，也就是宝宝在出生就会带有缺陷。以一个典型的染色体疾病为例]——唐氏综合症，它就是因为多了一条染色体而引起的疾病。
其次，需要谨慎提防的是，大多数的染色体疾病其实是容易发生在受精卵形成的时候，是属于随机性突变的。也就是说，即便是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩的！而染色体疾病对目前的医学来说，依然是难以攻克下来的难题，目前还没有治愈的方法。
所以，目前对出生缺陷的预防和筛查最重要的阶段就是——孕前检查，并且要做好遗传咨询。除了准备怀孕或怀孕的女性，高风险人群或者是有家族史的人群尤其要重视这个孕前检查和咨询。
现在比较常见就香港的无创产前基因检测，直接检测染色体数目及结构的异常。达雅高的无创产前基因检测技术，只需孕妈孕满10周或以上的时候就可以做该检测。不但安全无创、检测时间早期，准确率还高达99.9%，比唐筛准确率高，还比羊穿安全。可以说是目前染色体疾病筛查最受好评的的技术手段，安全、准确还早期。
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