【达雅高】孕妈们的公敌——唐氏综合征

2018年8月2日00:00:00香港达雅高评论101150字阅读3分50秒

唐氏综合征的危害可以说是孕圈人尽皆知的事情，但是圈外的朋友对这个病或许只有朦胧的认知。今天就来说说“唐氏”的那些危害有多深，不止深，且黑。

唐氏综合症（又称21-三体综合征，先天愚型）是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。没有家族遗传特性的、属于随机发生的，所以所有的女性都有可能生出唐氏患儿。而且就目前来说，唐氏综合症还没有有效的治疗方法，简直任性到让人咬牙切齿却也无可奈何。

而女性到了一定的岁数，特别是35岁以后，卵巢和子宫的功能就会开始退化，面临子宫环境变化、卵子质量下降、卵子数量变少等问题。而高龄产妇一般就是形容这些35周岁以上的孕妇了。对于唐氏综合征来说，怀上染色体异常胎儿的风险是随着年龄增加而提高。有研究表明：孕妇年龄越大，生育唐氏儿的几率就越大。20~24岁之间患病率为1/1400， 40岁以上为1/25。

患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显，其症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。

外部特征

异于常人的面貌特征，比如说：两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜，外耳小且舌头短而肥，常伸出口外，不断地流口水；身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软，骨骼发育迟缓，牙齿容易错位；四肢和手、脚趾均粗短，关节还可以严重弯曲；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

智力低下

智商低于正常水平，一般正常儿童智商在85—115之间，平均智商为100左右，而唐氏综合征患儿智商在25~50之间，随着年纪增长便会越发明显，动作发育和性发育都有所延迟。

发育迟缓

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，容易受各种感染侵害。白血病的发生率比一般高出10～30倍。就算能长大成人，也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状。平均寿命就要比普通人的要低，时常出现白发人送黑发人的悲剧。

生育能力

男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经，有生育的可能性。

面对如此刁钻、危害极大又完全不讲武德的染色体疾病，我们能做到的就是产前一定要做好筛查工作。最早在孕满10周的时候，就可以预约达雅高的无创产前基因检测，只需要抽取孕妇18ml的血液，就可以采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿否患有染色体疾病的遗传信息。