早在1997年的时候,香港中文大学教授卢煜明就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。
而现在随着无创产前检测的发展,越来越多的人关注到无创产前基因检测这技术的好处,凭着安全性高、非侵入式、检测早期、准确度高等特性,无论市场和技术也都相对成熟,在临床应用上越发广泛。而提到香港基因检测机构,比较出众的要数达雅高。
达雅高的无创产前基因检测需要在孕妇孕满10周或以上的时候才可以进行检测。由于胎儿游离DNA是通过细胞凋亡释放到母体血浆中,所以孕妇外周血中含有母体和胎儿两者的游离DNA。通过抽取孕妇18ml的血液,就可以采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。
一次就可检测7大染色体相关疾病,分别是:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症,检测准确率高达99.9%。
这项安全无创、简单便捷且准确率极高的技术,需要注意的是一定要怀孕要满10周或以上才能进行检测。
因为胎儿浓度在无创产前基因筛查中起到关键作用,释放于母血中的cffDNA一般来说是随着孕周增加而升高的,通常到10周时胎儿浓度才能满足检测所需,所以孕周一定要算准。如果孕周不够而导致孕妇外周血中抽取的胎儿游离 DNA 比例过低,就会导致没有检测结果。
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