达雅高:不敢相信,唐氏综合征其实离我们并不远

黑色理想 2017年12月23日00:00:00香港达雅高评论4839字阅读2分47秒

人的圈子有时候很小,小到只看到身边的这些人就会认为全世界的人都是这样的,所以往往并不知道,这个世界到底有多丰富。大多人的想法:“我从未见过身边的亲戚朋友、甚至于是路人有患什么唐氏综合征的,当然我以后生育的小孩也不会有啦,这么小众的概率。”真的是这样吗?

首先,什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称(又称21-三体综合征,先天愚型),是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病,正常人细胞中的第21号染色体有2条,而21-三体综合征的患者有3条。这条多出的染色体明显地改变了人体各个发育过程,从而产生了一系列的症状。

唐氏患儿主要的特点

有特殊面容,比如说:两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜,外耳小且舌头短而肥,常伸出口外,不断地流口水;身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软,骨骼发育迟缓,牙齿容易错位;四肢和手、脚趾均粗短,关节还可以严重弯曲等等。

智商低,普通小孩平均智力为100的话,患儿的平均智力却只有50

发育迟缓,常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,容易受各种感染侵害。平均寿命就要比正常人低。

到目前为止,唐氏综合征是无法治愈的。唐氏综合征没有家族遗传特性的,是随机发生的,所以女性都有可能生出唐氏患儿,而研究表明孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率就越大。所以最好的方法就是在产前发现异常,及时处理,这也是为什么唐氏筛查是产检必做项目的原因。

 

但是很多孕妈其实也清楚,唐筛的检测准确率其实只有60%~70%,假阳性率比较高(也就是唐筛结果容易高危,但经确诊后是正常的),一不小心就造成孕妇严重的心理压力,使得很多孕妈接受了不必要的穿刺。所以当香港达雅高的无创产前基因检测技术出现在大家的面前的时候就深受关注,一项安全无创、早期便捷、准确率还高达99.9%的检测技术。

只需要在孕妇怀孕周期满十周或以上的时候,就可以抽取孕妇18ml的血液进行检测,一次就可检测7大染色体相关疾病。既不用承担唐筛假阳性率高而带来的心理的压力,也不用害怕羊水穿刺造成的流产风险。

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